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Génome humain

Pour la première fois en Australie, le séquençage du génome humain ouvert au public

aircalin

Le séquençage du génome dans son intégralité couplé d’un bilan de santé complet est dorénavant ouvert au public, offrant la possibilité d’entrevoir son histoire génétique et sa santé future. Les curieux armés de 6400$ peuvent maintenant découvrir si leur mode de vie et prédispositions génétiques augmentent les risques de contracter un des 31 cancers et une des 13 conditions cardiaques, que le test peut détecter sur 230 gènes.

Lancé ce mardi par le laboratoire Garvan Institute’s Genome.One à Sydney en collaboration avec Life First, ce service propose aussi de découvrir comment un individu réagirait à plus de 220 méthodes de traitement, permettant ainsi aux cliniciens d’offrir de meilleurs traitements à leurs patients.

Le PDG de Genome.One, Dr Marcel Dinger, annonce le début d’une ère nouvelle dans la médecine de précision, qui gardait en perspective tant les prédispositions génétiques d’un individu que son mode de vie lors de diagnostics.

« Le lancement d’aujourd’hui marque une étape importante dans la transformation de notre système de santé actuel en un système individualisé… dans lequel la prévention des maladies remplacera le traitement de celles-ci » ajoute-t-il. « Les informations génétiques donnent une dimension toute nouvelle dans la compréhension de votre santé, mais elles ne sont pas suffisantes en elles-mêmes. Les antécédents médicaux d’un individu, ceux de sa famille et son mode de vie sont des éléments clés pris en considération dans ce service » .

De par son prix non négligeable et les subventions gouvernementales, il a pour public cible ceux pouvant se le permettre, prenant une approche proactive de leur santé.

Un test complet qui englobe l’histoire, le physique et le mode de vie

Une simple prise de sang est nécessaire aux généticiens pour obtenir le génome du patient. En plus de cela, celui-ci doit passer un examen physique, un test de pathologies et un entretien portant sur les risques liés au mode de vie tels que le tabac, l’alcool et le régime alimentaire.

Des conseillers génétiques restent présents auprès du patient tout au long de l’expérience pour expliquer le fonctionnement des test et les résultats obtenus au fur et à mesure.

Entre 5 et 10% de ceux entreprenant ce voyage génétique se découvrent porteurs d’une mutation génétique augmentant le risque de contracter l’une des maladies sur lesquelles porte le test, annonce Mary-Anne Young, conseillère génétique pour Genome One.

« Le but de ce service n’est pas de donner de bonnes ou de mauvaises nouvelles aux patients,  mais d’expliquer qu’ils possèdent une variation génétique causant un risque plus important d’être atteint par une maladie que l’on sait traiter. Certains sont surpris par les résultats, mais nous leur rappelons aussi qu’un risque plus élevé ne signifie pas nécessairement qu’ils contracteront cette maladie. Les informations que nous apportons leur permet de réduire ces risques avant que cela n’arrive» ajoute-t-elle.

Une fois les résultats obtenus, le service peut orienter les patients vers des spécialistes pour des tests supplémentaires ou des programmes de traitement par le biais de First Life, qui possède des programmes rattachés à Sydney et à Melbourne. Cela reste possible quels que soient les résultats, les tests effectués par Genome.One ne portant que sur les maladies pour lesquelles des traitements reconnus et efficaces existent.

Une pratique qui divise le monde de la médecine

Certains rappellent que tester pour des prédispositions génétiques peut très facilement mener à une série sans fin de tests menant, qui pourraient pousser à suivre des traitements non adaptés aux individus.

Selon Ms. Young, « nous sommes présents et prêts à répondre à ces inquiétudes. Je ne pense pas que nous en arriverons là, et espère que nous allons au contraire aider à créer un système de santé préventif et personnalisé au lieu d’attendre que la maladie ne se développe chez un patient pour la traiter. »

Selon des estimations gouvernementales, 47 753 Australiens mourront d’un cancer, et 134 174 nouveaux cancers vont être découvert courant 2017. D’après des chiffres de Heart Foundation, 45 392 personnes sont mortes de problèmes cardiaques en Australie au cours de 2015, et 480 392 hospitalisations auraient pu être évitées par un procédé tel que celui de Genome.One.

Source : Sydney Morning Herald

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franckprovost
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